在家里休息了两天,孙立恩接到了梅英的电话。李雨涵的检测结果出炉,她和她母亲都有>G的异质性突变。也就是说,两人的线粒体基因组第3243位核苷酸由A变为了G。
线粒体脑肌病中最常见的基因突变类型。以往MELAS患者中,80%都是>G异质性突变,约有10%是>C异质性突变。而李雨涵和她的母亲都存在有>G突变,这可能解释了为什么李雨涵比她母亲发病更早且更加严重。有研究显示,突变经过连续的世代遗传后,会导致突变的mtDNA逐渐增加,出现遗传早现现象。由于患病初期,李雨涵的父母并未向医师提供心肌炎病史和一女早夭的病史,同时经治医师也没有多加注意,所以才导致了连续三次误诊的出现。
“误诊的事情,我已经和李雨涵的父母谈过了。”电话里,梅英的声音听起来有些无奈,“不过,他们还是打算向卫健委提起投诉。”
“这也是人家的权利嘛……”孙立恩听着也有些无奈。平心而论,前面的三次误诊并不都算是医生的过错。虽然线粒体脑肌病是最常见的一种母系遗传病,但在患者家属没有提供足够病史的情况下,让神经内科医生诊断出最近十年国内外仅仅报告过200例的遗传病,而且这个病例还是发病不典型的那种……这个难度还是太高了些。“不过至少从我的角度来看,我不觉得前面接诊了的医师犯下了什么错误。”
“我嘴皮子都快磨破了,可惜人家也不听我的。”梅英又嘟囔了几句,然后问道,“你什么时候回宁远?”
“我和胡佳的假都到下周二,不过我俩觉得一直呆在家里休假……反而有点不习惯。”孙立恩有些不好意思道,“我已经和我们主任打过电话了,后天我们就去宁远,多出来的假期挪到春假的时候再说。”
“后天?”梅英忽然高兴了起来,“那可太好了,到时候咱们一起走。”
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梅英去宁远市第四中心医院,是为了谈院区合作的。
仅凭中富一家的投资,至少仅凭中富的一期投资,中富医院永远不可能成为梅英当初设想中的样子。任何一家名头响亮的三甲级综合医院,背后都是数十亿甚至上百亿的持续投资,十几年甚至几十年的持续发展的结果。
一家在医疗行业里从来没有开展过业务的民营企业,突然开始买下了一家医院。如果不打算学着莆田系医院的样子坑蒙拐骗,而是打算扎扎实实的开始进行医疗服务。那就必须要有一个强援才行。
公立医院可以背靠大学,可以和其他研究机构甚至国外机构开始合作。但民营医院没有这么好的资源,如果想要发展起来,那就得用一点其他的手段。
比如和某家公立医院合作。
这家公立
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